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目的 探讨男性外周血Y染色体多态性核型和微缺失与男性不育症的关系.方法 选取2015年1月-2018年6月在我院就诊的242例男性不育患者行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测.结果 242例男性不育症患者中检出Y染色体多态性核型1 3例,发生率5.37％,包括下列3种类型:(1)46,XY (Y≥18)共7例,发生率2.89％;(2) 46,XY(Y≤21)共5例,发生率2.07％;(3) 46,XY,inv (Y)共1例,发生率0.41％.242例男性不育症患者AZF微缺失检查,发现有28例存在微缺失,检出率11.57％,其中最常见的为AZFc完全缺失检出16例,占微缺失患者的57.14％.无精症患者发生的Y染色体缺失概率与少弱精症患者无差异.结论 Y染色体多态性和微缺失是导致男性不育的重要原因.