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肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡[1].
肝豆状核变性93例临床分析
【摘 要】
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肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝
【机 构】
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272131,中南大学湘雅二院精神卫生研究所,中南大学湘雅二院肝病研究所
【出 处】
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肝脏
【发表日期】
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2002年4期
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