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维生素D受体(VDR)基因编码VDR蛋白,对维生素D生理作用的有效实现至关重要。儿童青少年低维生素D水平增加肥胖、胰岛素抵抗、血压或血脂异常的风险,但机制不明。研究发现,儿童青少年VDR基因多态性尤其是BsmI位点多态性影响血维生素D水平,而一些常见位点如BsmI、ApaI、TaqI、Cdx2等的多态性与肥胖、代谢综合征(MS)各组分的发生存在关联,但在部分研究中这种关联不显著,尤其是研究对象为肥胖儿童或研究位点为少见位点时。现就儿童青少年VDR基因多态性与MS组分的关系作一综述,为儿童MS的早期发现、早期干预乃至维生素D替代治疗的有效性、必要性提供方向。