Rob(13;14)易位伴有部分Turner综合征一例报道

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病例:某女,26岁,身高140cm,体重55kg,体态矮胖、上肢及手指粗短、无蹼颈,后发际高低正常,智力属正常范围,17岁月经初潮、有少量阴道出血,仅一次后停经。该女23岁结婚,婚后因无自然月经周期.不生育而离婚。近3年服用雌激素,可有人工月经周期,但停药后则月经无后续。经妇科检查发现外阴发育尚可,乳房近几年才发育、乳头小、乳间距宽、小子宫。该女为第三胎,其两个哥哥身高、生育能力均正常;其母身高有155cm左右,生育能力正常、无流产、死胎史,在本次怀孕期间无生病和:再良环境接触史。
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