罗氏易位t(21;21)唐氏综合征(附三例报告)

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<正>我院细胞遗传室近一年来检测77例唐氏综合征,其中有 3例为t(21;21)易位型唐氏综合征,比较少见现报告如下。资料与方法临床资料:3例患者均为女性,年龄在生后8天-1岁, 均具有典型先天愚型面容。病例1和2均为第二产,其第一产为正常孩子,病例3为第3胎第一产,前两胎为自然流产。 3例父母年龄从29-33岁,均未接触有毒物质,父母非近亲婚配。怀孕时无感冒发烧,未服用任何药物。以上3例患者均进行染色体核型分析为:46,XX,-21,t(21;21),劝其父母进行染色体核型分析,尤其是第3例患者,但家属不配合,未能进行分析。
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