【摘 要】
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结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病.TSC是神经皮肤综合征中相对常见的一种,其临床特征可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,面部血管纤维瘤、癫(癎)发作和智能减退.癫(癎)是最常见的、严重的且对治疗耐受的疾病之一.既往抗癫(癎)发作治疗主要控制性发作症状,减少癫(癎)发作的频率和(或)减轻发作程度但并无持久的抗癫(癎)作用(即不改善疾病本身),也无法预防和延缓癫(癎)的发展(即不阻止癫(癎)的产生),更无法预防和减轻癫(癎)共患病的产生.疾病修饰疗法(DMT)是通过医学干预达到改变疾病
【机 构】
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青岛大学附属青岛市市立医院,青岛 266011
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结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病.TSC是神经皮肤综合征中相对常见的一种,其临床特征可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,面部血管纤维瘤、癫(癎)发作和智能减退.癫(癎)是最常见的、严重的且对治疗耐受的疾病之一.既往抗癫(癎)发作治疗主要控制性发作症状,减少癫(癎)发作的频率和(或)减轻发作程度但并无持久的抗癫(癎)作用(即不改善疾病本身),也无法预防和延缓癫(癎)的发展(即不阻止癫(癎)的产生),更无法预防和减轻癫(癎)共患病的产生.疾病修饰疗法(DMT)是通过医学干预达到改变疾病临床进展轨迹的治疗方法.癫DMT主要目的在于阻止或逆转癫(癎)的进展,或者阻止易感人群发病.文中对癫(癎)DMT在结节性硬化症哺乳类动物雷帕霉素靶蛋白方面的研究进展进行综述.
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目的 旨在分析Ala117Ser基因突变转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(TTR-FAP)的临床特征.方法 回顾性分析1例女性Ala117Ser基因突变先证者的临床资料,并对来自文献中的153例Ala117Ser基因突变患者的临床特征进行统计分析.结果 患者女性,66岁,因“进展性四肢麻木5年,无力4年”就诊.肌电图提示多发性轴索型周围神经病.腹壁皮下脂肪组织活检见淀粉样沉积,基因检测发现c.349G>T(p.Ala117Ser)突变,确诊TTR-FAP.予二氟尼柳口服治疗.分析文献报道病例数据结果提
目的 探讨3D-Slicer联合智能手机辅助定位下神经内镜血肿清除术对基底节区脑出血的应用价值.方法 选择2019年9月至2020年12月接诊的82例基底节区脑出血患者为研究对象.以随机数字表法分为对照组(行小骨窗开颅脑内血肿清除术)41例和观察组(行3D-Slicer联合智能手机辅助定位下神经内镜血肿清除术)41例,比较两组患者手术一般情况、血肿清除率、氧化应激指标、脑损伤相关指标水平、预后及并发症发生情况.结果 两组患者性别、年龄、血肿量、发病至手术时间、GCS评分、糖尿病发生率、高脂血症发生率比较,
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吉兰-巴雷综合征(GBS)是一类常见的导致急性弛缓性瘫痪的免疫性周围神经病.一般具有自限性,部分患者遗留长期残疾,临床早期发现、个性化治疗对预后具有重要意义.文中对近年GBS与预后相关的临床评分系统、生物标志物、神经电生理及治疗等研究进展进行综述,旨在为临床诊疗提供参考.
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