Y染色体长臂缺失一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:teddycici
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患者 男,25岁.结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常.患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8 mL,身高168 cm,体重60 kg,乳腺有发育。

其他文献
目的 研究中国早发性乳腺癌患者中BRCA1基因致病性突变的发生情况以及家族史在突变携带者识别中的作用.方法 研究对象为来自中国4个乳腺癌临床医疗中心的188例早发性乳腺癌病例(发病年龄≤40岁),其中39例(20.1%)有乳腺/卵巢癌家族史.从外周静脉血提取基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码区和外显子/内含子拼接区进行PCR扩增.其中22例通过单链构象多态方法进行突变初筛,166例用变性高效
目的 了解DJ-1基因3个多态位点(g.168-185del;SNP405,refSNPID:rs3766606;293G/A)的频率以及与帕金森病的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198名对照者的3个位点进行基因型的检测.结果 在g.168-185del位点,研究人群中Ins/Ins基因型较普遍,等位基因Del的频
目的 探讨白细胞介素-18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性与广西壮族系统性红斑狼疮(systematic lupus erythematosus,SLE)易感性之间的关系.方法 以115例SLE患者和160名健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序的方法对IL-18基因-137G/C、-607C/A单核苷酸多态性进行基因分型.结果 IL
先证者(Ⅲ13) 男,52岁.40岁时逐渐出现进行性双下肢僵硬无力,活动不灵,步行缓慢,近5-6年加重,需扶墙行走,体力劳动能力基本丧失.近1年感双下肢、骶尾部皮肤火辣感。
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患儿 男,出生5天,因肺炎、病理性黄疸、气促入院.患儿为第2孕第2产,胎龄40周,足月刨宫产,出生时体重约3.0kg,出生约6 h后出现气促,出生后3天开始人工混合喂养。
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先证者(Ⅴ1) 男,6岁.患儿足月顺产,出生后哭声相对较弱,四肢活动少,于2岁时会走路,4岁时开始行走时容易跌倒,上楼和下蹲后起立困难,行走如鸭子摆步,逐渐加重.查体:体温36.1℃,脉搏100 次/min,体重26 kg,患儿营养发育正常,智力发育正常,四肢肌力Ⅳ度,腱反射减弱,四肢近端肌群肌张力低,轻度肌萎缩;腓肠肌坚实肥大,Gower征阳性,翼状肩。
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患者 女,30岁.因结婚5年未孕及月经失调多年就诊.查体:身高162 cm,体重55 kg.五官端正,智力正常.双乳房发育差,乳距宽.腋毛及阴毛稀少.双肘外翻.B超显示:子宫34 mm×32 mm×23 mm,左右附件分别为22 mm×12 mm×6 mm及24 mm×12 mm×7 mm.月经史:183/90,量少。
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家系1丈夫24岁,妻子25岁,因两次自然流产前来遗传咨询.第1次自然流产于孕80天,第2次自然流产发生于孕40天,否认有毒物接触史,否认近亲婚配,其它检查无特殊。
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患者女,74岁,因上消化道出血、贫血10天来院就诊.查体:面黄、贫血貌,皮肤巩膜轻度黄染;浅表淋巴结无肿大;心肺未见异常;腹软,肝脏触诊较韧、脾肋下可触及;双手轻微震颤,双膝反射正常。
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为了解绍兴地区10年来育龄夫妻生育异常的变化及不同的生育异常与染色体异常的关系,我们对1996年1月至2006年12月来我院进行遗传咨询的生育异常患者2120例进行了回顾性分析,现报告如下。
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