论文部分内容阅读
先天性巨结肠症是由多种因素导致胚胎期肠神经嵴细胞发育异常而引起的一种小儿外科常见病，多个基因或基因信号通路参与其病理发生过程。迄今为止，人们发现了至少11个与先天性巨结肠症发生相关的易患基因，这些基因的表达异常或相互作用异常可导致神经嵴细胞发育异常，引起先天性巨结肠症。该文就易患基因及其在先天性巨结肠症发生中的作用进行综述。
先天性巨结肠症分子基因学研究进展
【摘 要】
：
先天性巨结肠症是由多种因素导致胚胎期肠神经嵴细胞发育异常而引起的一种小儿外科常见病，多个基因或基因信号通路参与其病理发生过程。迄今为止，人们发现了至少11个与先天性巨结肠症发生相关的易患基因，这些基因的表达异常或相互作用异常可导致神经嵴细胞发育异常，引起先天性巨结肠症。该文就易患基因及其在先天性巨结肠症发生中的作用进行综述。
【机 构】
：
200062 上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院普外科,200062 上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院普外科,
【出 处】
：
国际儿科学杂志
【发表日期】
：
2015年42期
其他文献
诊疗相关的放射暴露是儿童主要的放射暴露来源，儿童就其年龄、组织器官发育等特点，对放射效应相对更加敏感，罹患放射相关疾病的风险相对较高，因此儿童诊疗相关的放射暴露不容忽视。
喉软骨发育不良又称先天性喉软骨软化症或先天性喉喘鸣，是临床比较常见的婴幼儿喉部疾病，常表现为由于喉或气管发生阻塞，患者用力呼吸时，气流通过喉或气管狭窄处发出特殊声音，即喉喘鸣。阻塞的原因可以是气道管腔内，也可以是外压性。气道阻塞部位可位于鼻、咽、喉及气管。临床上多种疾病可引起喉喘鸣，如先天性喉喘鸣、急性喉炎或急性喉气管支气管炎、呼吸道异物、先天性喉狭窄及喉蹼等。该文就喉软骨发育不良的病因、病理、临
激素耐药是儿童原发性肾病综合征治疗的难点，其产生机制较复杂。近来研究发现，多药耐药基因1(multidrug resistance gene l，MDR1)及其产物P-糖蛋白170 (P-glycoprotein170)、糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor，GR)、肾脏病理、基因突变、并发症等均与激素耐药密切相关。该文就儿童原发性肾病综合征的激素耐药机制进行综述，以指导
多药耐药(multidrug resistance，MDR)是导致白血病化疗失败的主要原因，白血病MDR的产生与细胞膜表面P糖蛋白(P－glycoprotein，P－gp)的药物转运作用直接相关，多种信号传导通路如MAPKs、NF－κB、Hedgehog、Wnt/β－catenin、PI3K/Akt参与调节P－gp的表达，而调控因子Stats、microRNA、TRAIL、HDACs也与P－gp的
目的探讨茵栀黄口服液对巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)性肝炎患儿血清白细胞介素-10(interleukin-10)及IL-2水平的影响。方法60例患儿被分为更昔洛韦组(对照组)和茵栀黄口服液联合更昔洛韦组(治疗组)，对照组更昔洛韦5 mg/kg静脉点滴，2次/d，连用14 d；治疗组给予更昔洛韦剂量同前，加茵栀黄口服液5 ml/次，3次/d，疗程同前；各组给予常规保肝治疗。采
目的C反应蛋白( C－reactive protein，CRP)明显升高提示严重的炎症反应过程，研究新生儿CRP>100 mg/L时病因和结果的关系。方法回顾性分析一个三级新生儿病房2007年1月至2011年12月277例CRP超过100 mg/L的患儿。结果研究期间6 025例住院新生儿，258例CRP至少一次>100 mg/L。总体病死率是44/258(17%)；在7 d内死亡的36例患儿CP
期刊
目的通过分析该院新生儿重症监护室(NICU)2012年1月至2013年10月新生儿院内感染的发生情况，探讨院内感染发生的危险因素。方法回顾性分析NICU住院时间超过48 h新生儿的临床资料，分析院内感染发生、发展及相关的危险因素。结果该研究中1 357例患儿发生院内感染202例次，院内感染发生率为14.89%(202/1 375)，日感染率为10.44‰(202/19 355)。不同出生体重与胎龄
目的宫内生长迟缓(intrauterine growth restriction，IUGR)是早产的一个重要原因并且是导致早产相关疾病的不利因素。通过与适于胎龄儿(appropriate for gestational age，AGA)的对照，研究并评估IUGR对胎龄<32周IUGR并且出生体重<第十百分位数(small for gestational age，SGA)的婴儿的肺部病变的影响。方法
期刊
目的探讨反复呼吸道感染与其部分相关影响因素的关系。方法用病例对照的研究方法，调查分析反复呼吸道感染与其部分影响因素的关系。结果儿童反复呼吸道感染和母乳喂养、微量元素缺乏(锌缺乏)、营养不良、环境因素(室内装修、被动吸烟、饲养宠物)、使用糖皮质激素存在相关性，但与母乳喂养这种相关性只在5岁以下的儿童中发现。还发现了不管出生前或出生后，二手烟与反复呼吸道感染的相关只是在男孩中发现，而在女孩中却不相关。