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目的 探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体.方法 对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,对检出的克氏综合征(Klinefelter综合征)患者用引物原位标记(PRINS)技术进行染色体检测,比较分析染色体异常的检出情况.结果 用常规G显带核型分析方法检出核型异常患者134例,核型异常比例为12.96%;其中染色体数目异常70例占异常总数的52.23%(Klinefelter综合征患者56例占41.79%),余下为染色体结构异常64例占47.77%;采用PRINS技术对Klinefelter综合征患者的染色体进行检测,结果与G显带核型分析结果一致.结论 与常规核型分析方法相比,PRINS技术可快速、准确检测染色体数目异常.