【摘 要】
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目的：探讨SNP芯片技术与染色体核型在骨髓增生异常综合征（MDS）患者诊断及治疗应用中的意义。方法：对19例初诊MDS患者同时应用全基因组SNP芯片分析,检测患者的染色体及基因的变化,
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目的：探讨SNP芯片技术与染色体核型在骨髓增生异常综合征（MDS）患者诊断及治疗应用中的意义。方法：对19例初诊MDS患者同时应用全基因组SNP芯片分析,检测患者的染色体及基因的变化,对MDS的患者基因组信息进行综合分析,并与常规染色体核型分析结果进行比较。结果：19例MDS患者中有12例发现有染色体异常（63.2%）,主要涉及正常人群染色体拷贝数变异（CNV）,中性杂合性缺失（UPD）及其他恶性血液疾病的相关性异常。与染色体核型分析对比,染色体的异常检出率为36.8%。结论：多种基因组学检测手段技术的综
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