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地中海贫血是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病，我国以南方为高发区，尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血为常见。该病目前尚无彻底治愈方法，严重影响人类健康和出生质量，因而防治的主要措施是进行产前地中海贫血筛查和基因诊断，通过遗传学分析对可能患有重型地中海贫血胎儿进行产前基因诊断，可防止地中海贫血重症患儿的出生。现将2013年9月至2015年8月来我院产前筛查4886例夫妇的地中海贫血筛查情况及基因诊断结果进行分析。