日语的起源及其在世界语言谱系中的分类一直是学术界争论的焦点问题之一.伴随着分子人类学的发展,语言和基因的相关性研究得到越来越多学者的认可.距今2～3万年前早期人群迁徙到日本,留下了东亚古老的遗传谱系,逐渐演化成为绳文人,现今的阿伊努人还带有大量的绳文人遗传成分,但不清楚这些旧石器时代古老人群和现代日本众语言之间的关系.现代日语的形成应该主要是靠掌握了农业的移民人群的传播,比如弥生时代经过朝鲜半岛以及经海路抵达日本的大陆移民.东北亚地区与现今突厥语、蒙古语、通古斯语有关的人群既为现代日本人贡献了遗传基因,也大大促进了日语的形成.因此,日语和东北亚语言的亲属关系大于东南亚,并且伴随着农业的发展和人口的迅速增长,语言也逐渐固定化,古坟时期开始的中国大陆和日本的广泛接触带去了大量汉语词汇的混合,但基本上没有改变日语原貌.由此可见,日语语言的变化与流向日本群岛的基因流是紧密相关的,语言学和分子人类学的交叉研究可为日语的源流演变提供新的思路.