【摘 要】
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肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍,具有重复性、模式化的特点,可被随意动作诱发或加重。遗传性因素所致的肌张力障碍
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科,上海市奉贤区中心医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金（81870889,81571086）;上海市教育委员会高峰高原学科建设计划（20161401）;上海交通大学多学科交叉项目培育（医工（YG2016MS64）~~
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肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍,具有重复性、模式化的特点,可被随意动作诱发或加重。遗传性因素所致的肌张力障碍即原发性肌张力障碍,目前共有28种已知表型。遗传学技术的发展极大地推进了遗传学机制的发现。尽管如此,仍有许多患者具有不同于这些表型的遗传学特点和临床特征。原发性肌张力障碍的诊断极具挑战性,需结合临床表现、影像学检查、肌电图、基因检测和其他临床检查综合判断。该文对原发性肌张力障碍的遗传学进展及诊断策略作一综述,旨在为临床实践及科学研究提供帮助。
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