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性征异常是指内外生殖器畸形及第二性征发育不良，其异常形式与免疫、生化、遗传及基因的改变有关，其发病机制、临床表现、治疗方案各不相同，如早期诊断、及时合理治疗，可使患者第二性征适当发育，心理生理压力得以缓解。因此，对性发育异常患者进行染色体分析，有利于阐明性别异常的原因，并为患者的临床性别判断和治疗提供科学依据。