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目的 研究南充市汉族人群同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶基因多态性的分布及与Hcy水平的关联.方法以在南充市中心医院的汉族人群470人为研究对象,抽取受检者血样,收集研究对象一般临床资料,采用循环酶法测定血浆Hcy水平,提取基因组DNA后进行SNP基因多态性检测,分析Hcy代谢关键酶MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTR A2756G、MTRR A66G基因多态性分布情况及与Hcy水平的关系.结果高同型半胱氨酸血症(HHcy)检出率为34.68％,MTHFR C677T T等位基因增加HHcy患病风险,T等位基因人群患HHcy的风险是C等位基因的1.654倍,MTHFR C677T不同基因型的Hcy水平间差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR C677T突变纯合型TT和杂合型CT分别增加HHcy患病风险2.977倍和1.917倍.结论MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT增加HHcy患病的风险.