【摘 要】
：
重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency，SCID)是一类严重的原发性免疫缺陷疾病，患者于生后不久即发病，表现为反复且危及生命的严重感染，可伴不同程度的发育异常。通常根据国际免疫学会PID专家委员会提出的分类方式，按各型淋巴细胞数量对SCID进行临床分类。SCID的早期筛查和干预是提高预后的关键，随着T细胞受体切除环测定法等早期筛查手段的推广，SCID的检
【机 构】
：
南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科 210008,南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科 210008,南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科 210008,
论文部分内容阅读
重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency，SCID)是一类严重的原发性免疫缺陷疾病，患者于生后不久即发病，表现为反复且危及生命的严重感染，可伴不同程度的发育异常。通常根据国际免疫学会PID专家委员会提出的分类方式，按各型淋巴细胞数量对SCID进行临床分类。SCID的早期筛查和干预是提高预后的关键，随着T细胞受体切除环测定法等早期筛查手段的推广，SCID的检出率较前有明显提高，而其在不同人种的准确检出率仍在进一步探究中。造血干细胞移植是根治SCID的传统疗法，而SCID的基因治疗经过近年的不断改良，安全性正在逐渐提升。该文将对SCID的分类、早期筛查方法及治疗进展进行综述。
其他文献
传统的免疫共沉淀测序（ChIP-seq）是研究蛋白-染色质相互作用的主流方法，由于ChIP-seq难以在低起始细胞量和单细胞样本上实施限制了其应用范围。近年来新发展起来的染色质酶切测序技术CUT&RUN和CUT&Tag展现出操作简单，背景低，可重复性高和要求的细胞起始量低等优点，有替代ChIP-seq进行蛋白-染色质相互作用研究的潜力，并有效提高了单细胞ChIP-seq的可行性。本文将就这类靶向染
肝硬化是多种慢性肝病的终末阶段，其疾病负担仍然较重。现对肝硬化的流行病学特征变化、自然史观念更新、诊断评估手段和治疗措施进行综述。乙型肝炎病毒所致肝硬化比例在下降，非酒精性脂肪性肝病（代谢相关性脂肪性肝病）所致肝硬化比例在上升。多个预测模型和肝脏瞬时弹性测定等技术已用于早期无创性评估肝硬化。有效病因治疗和并发症管理是肝硬化治疗的关键，在此基础上肝硬化肝功能逆转和再代偿成为可能。近年来抗乙型肝炎病毒
目的分析胆道闭锁葛西手术后临床病理学特点及肝内免疫细胞浸润情况。方法纳入2017年6月至2019年3月行肝移植术患者28例，其中胆道闭锁组20例(分为未行葛西术亚组10例，葛西术后亚组10例，后者胆汁淤积消退)，对照组8例，比较其临床及病理学形态特点。肝组织切片行CD3、CD4、CD8、CD20、Foxp3、白细胞介素-17A免疫组织化学染色及定量分析。上述指标中计量资料比较采用Kruskal-W
心动过速性心肌病(tachycardia induced cardiomyopathy，TIC)是持续或反复发作的心动过速导致的一种特殊类型的心肌病。TIC可继发于各种类型的快速性心律失常，临床主要表现为心脏扩大及心功能不全。此病可发生于各年龄阶段，是一种可逆的、总体预后良好的获得性心肌病。通过早期诊断、合理治疗，心动过速得到控制后，患者心脏功能可部分或者完全恢复正常。在临床工作中，儿科医生对该病
目的多重耐药菌感染是世界性公共卫生问题，大部分资料都来自于成人。该研究旨在明确儿童器械相关感染尤其是多重耐药菌感染的发生率、危险因素和结局。方法采用前瞻性观察研究方法，选择2008至2017年儿科重症监护室中明确为器械相关感染的患儿(年龄在1个月～18岁)。感染患儿分为耐药细菌组和药物敏感细菌组。结果研究纳入213例患儿。所有器械相关感染者中，22%(48例)由多重耐药菌引起，其中产超广谱β-内酰
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病，主要影响儿童和年轻人，以多态和双向性室性心动过速为特征，症状包括头晕、心悸，严重者可出现晕厥发作，甚至心跳骤停、心源性猝死。临床已证实青少年CPVT的致病基因主要为RYR2、CASQ2、TRDN、CALM1、TRD。目
1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus，T1DM)和乳糜泻(celiac disease，CD)都是在环境因素参与下、遗传易感个体发生的自身免疫性疾病，与一般人群相比，T1DM儿童青少年CD的患病率明显升高。T1DM合并CD的儿童青少年大多缺乏典型CD症状，容易漏诊或误诊，延误治疗；更易出现低血糖和血糖控制不良，增加慢性并发症风险，严重影响生活质量。T1DM儿童青少年筛查CD
脓毒性心肌病是脓毒性休克早期出现的可逆性心肌抑制，主要表现为左心室扩张、射血分数降低，7～10 d可恢复正常。虽然病程可逆，但其在脓毒症中的发生率逐年升高，且具体机制尚不明确，炎症反应、线粒体功能障碍、细胞凋亡等病理生理过程起重要作用。脓毒性心肌病涉及机体与病原之间的相互作用，过程复杂。目前针对脓毒性心肌病的治疗以脓毒性休克的治疗指南为基础，以血流动力学指标为依据，以改善组织灌注为导向，同时辅以心
1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus，T1DM)作为儿童常见的内分泌系统疾病之一，其发病率呈逐年上升趋势。1型糖尿病是一种自身免疫性疾病，普遍认为其发病机制是遗传易感个体在环境因素作用下发生免疫紊乱，引起免疫损伤，导致胰岛炎及自身抗体的产生，胰岛β细胞被破坏，从而引起胰岛素分泌不足至绝对缺乏。虽然目前1型糖尿病尚无有效根治办法，但关于干细胞治疗1型糖尿病的研究越来越多。脐血
自主神经介导性晕厥是儿童晕厥中最常见的类型，是一种功能性心血管疾病，包括血管迷走性晕厥(vasovagal syncope，VVS)、体位性心动过速综合征(postural tachycardia syndrome，POTS)、直立性低血压(orthostatic hypotension，OH)、直立性高血压(orthostatic hypertension，OHT)、境遇性晕厥(situatio