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近年由于超声诊断技术不断发展，且操作简便、安全、准确，在产科领域中应用得越来越广，成为产前诊断胎儿畸形必不可少的工具。引起胎儿畸形原因有多种，包括遗传异常。遗传筛查方法包括染色体核型分析、基因检测和基因产物检测。我们应用染色体诊断技术，分析了B超显示异常胎儿的染色体核型，研究遗传因素与胎儿畸形之间的关系，探讨超声显示异常胎儿是否需做染色体核型分析。