【摘 要】
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患儿,男,1岁6个月,第2胎足月顺产,出生时体重3kg,身长48cm。因发育畸形而就诊。体检:体重8.8kg,身长67cm,坐高48cm,头围50cm。营养中等,不能站立,头颅大,前囟饱满(1.0cm×1.
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患儿,男,1岁6个月,第2胎足月顺产,出生时体重3kg,身长48cm。因发育畸形而就诊。体检:体重8.8kg,身长67cm,坐高48cm,头围50cm。营养中等,不能站立,头颅大,前囟饱满(1.0cm×1.0cm)。前额园凸,鼻梁下塌。腰部脊柱前凸,四肢粗短(附图)。心肺正常,肝肋下3cm,脾未及。智力正常。X检查管状长骨短,横径宽,骨骺呈喇叭形,腰椎椎弓根间距较短。患儿父母表型正常,非近亲婚配,第1胎正常,生
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