【摘 要】
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静脉血栓栓塞症（VTE）是一种是由遗传和环境暴露相互作用引起的复杂多因素疾病，遗传因素包括凝血抑制因子基因功能丧失（LOF）、促凝因子基因功能获得（GOF）、纤溶系统基因功能异常和间接促凝的基因变异或表观遗传学改变。VTE的遗传模式包括孟德尔遗传和基于基因多态性VTE易感。对于疑似遗传相关VTE患者，如考虑为已知突变或多态性可选择针对有限变异位点的检测技术，如考虑为未知变异位点或单基因病可选择NG
【机 构】
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天津医科大学总医院精准医学中心，天津 300052,天津医科大学总医院精准医学中心，天津 300052,天津医科大学总医院精准医学中心，天津 300052,天津医科大学总医院精准医学中心，天津 300
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静脉血栓栓塞症（VTE）是一种是由遗传和环境暴露相互作用引起的复杂多因素疾病，遗传因素包括凝血抑制因子基因功能丧失（LOF）、促凝因子基因功能获得（GOF）、纤溶系统基因功能异常和间接促凝的基因变异或表观遗传学改变。VTE的遗传模式包括孟德尔遗传和基于基因多态性VTE易感。对于疑似遗传相关VTE患者，如考虑为已知突变或多态性可选择针对有限变异位点的检测技术，如考虑为未知变异位点或单基因病可选择NGS，同时可利用多基因遗传风险评分（PRS）或表观遗传学生物标志物对VTE复发风险做动态监测。
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