探讨SOX17基因rs1072737、rs9298506和rs10958409位点多态性与安徽地区人群散发颅内动脉瘤(IA)的相关性。
方法选择自2017年1月至2020年12月安徽理工大学第一附属医院收治的162例散发IA患者(病例组)及182例同期住院患者或健康体检者(对照组)进入研究。分析并比较2组成员SOX17基因rs1072737、rs10958409和rs9298506位点基因型及等位基因频率，明确不同基因型及等位基因对IA的影响；同时进一步按性别、动脉瘤破裂情况将2组成员进行分层，明确细分人群中IA的危险因素或保护因素。
结果2组成员rs10958409基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果提示rs1072737位点的GG+GT基因型(OR=0.913，95%CI：0.845~0.990，P=0.031)及等位基因G(OR=0.805，95%CI：0.718~0.932，P=0.029)是IA的独立保护因素，rs9298506位点GG+AG基因型(OR=1.043，95%CI：1.008~1.084，P=0.011)及等位基因G(OR=1.003，95%CI：1.001~1.007，P=0.023)是IA的独立危险因素。按性别分层后，rs1072737位点GG+GT基因型及G等位基因仍然是男性及女性IA的独立危险因素(P<0.05)，rs9298506位点GG+AG基因型及G等位基因仍然是男性及女性IA的独立保护因素(P<0.05)。按动脉瘤破裂情况分层后结果显示，破裂组和未破裂组IA患者rs1072737位点与rs9298506位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。
结论安徽地区人群中SOX17基因rs1072737位点GG+GT基因型人群(等位基因G携带者)IA发病风险相对降低，rs9298506位点GG+AG基因型人群(等位基因G携带者)IA发病风险相对升高；rs1072737位点、rs9298506位点多态性与IA破裂与否无相关性。