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目的 探讨面肩肱型肌营养不良症(FSHD)1A的基因型与临床表型之间的相关关系.方法对来自33个无关家系的50名临床诊断FSHD的患者进行EcoRⅠ+BlmⅠ双酶切基因诊断以及临床表型评分,应用Spearman秩相关方法分析FSHD 1A基因诊断的EcoRⅠ+BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小与临床表型评分之间的相关性.结果50名FSHD患者的基因诊断结果为EcoRⅠ+Bln Ⅰ/p13E-11 DNA片段大小介于10～33.5kb,平均(17.70±6.628)kb,其中同一家系中不同患者的基因诊断结果相同.对33个家系各取一名患者的基因诊断结果与临床表型评分做相关分析,R=-0.34,P=0.03.校正控制年龄因素后做偏相关分析,R=-03775,P=0.017.结论EcoRⅠ+BhⅠ.p13E-11DNA片段大小与FSHD 1A的临床表型之间具有负相关性,它在判断FSHD 1A病情预后以及遗传咨询方面具有重要参考价值。