【摘 要】
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肥厚型心肌病（HCM）是一种左心室或室间隔呈不对称性肥厚的心肌病,具有家族聚集性,呈常染色体显性遗传,常合并心律失常、心源性猝死、心绞痛等其他心血管疾病。目前认为,HCM发病
【机 构】
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电子科技大学医学院,电子科技大学附属四川省人民医院心内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81770379)
论文部分内容阅读
肥厚型心肌病（HCM）是一种左心室或室间隔呈不对称性肥厚的心肌病,具有家族聚集性,呈常染色体显性遗传,常合并心律失常、心源性猝死、心绞痛等其他心血管疾病。目前认为,HCM发病机制主要是基因突变,已发现有14个以上基因,1 400多个突变位点与HCM有关,这些基因大多数是编码肌小节蛋白,如β肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C、心肌肌钙蛋白T等基因。随着研究的深入,一些编码非肌小节蛋白的基因突变也逐渐被发现,如编码转甲状腺蛋白的基因,线粒体中的基因发生突变也会造成心肌肥厚。
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