【摘 要】
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目的:探讨共济失调毛细血管扩张突变基因（ataxia-telangiectasia mutated gene, ATM）单核苷酸多态性（SNP）rs189037和rs609261两个位点多态性与乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系。方法:收集我院未接受放、化疗的乳腺癌根治标本和乳腺良性肿瘤标本。采用多重SNaPshot法检测ATM基因rs189037和rs609261两个位点多态性，分析其与乳腺癌患
【基金项目】
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广西卫计委课题（编号：Z20200008）；
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目的:探讨共济失调毛细血管扩张突变基因（ataxia-telangiectasia mutated gene, ATM）单核苷酸多态性（SNP）rs189037和rs609261两个位点多态性与乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系。方法:收集我院未接受放、化疗的乳腺癌根治标本和乳腺良性肿瘤标本。采用多重SNaPshot法检测ATM基因rs189037和rs609261两个位点多态性，分析其与乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系。结果:ATM基因rs189037位点多态性与乳腺癌患癌风险及临床病理特征无关（GA基因型，P=0.667）;rs609261位点携带TC、CC基因型的淋巴结转移患者患癌风险高于TT基因型携带者（TC+CC显性模型，P=0.015）。ATM基因rs189037和rs609261两个位点等位基因频率和基因型分布与免疫组化指标（ER、PR、HER2、Ki-67）无相关性（rs189037位点GA+AA显性模型和rs609261位点TC+CC显性模型，ER:P=0.676、0.675;PR:P=0.758、0.573;HER2:P=0.203、0.327;Ki-67:P=0.189、0.405）。结论:ATM基因rs189037位点与乳腺癌患癌风险及临床病理特征、免疫组化指标无明显相关性。rs609261位点携带TC、CC基因型的淋巴结转移患者可能增加患病风险。
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