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1临床资料男,6岁10个月,G2P2,家属要求下足月剖宫产,出生体重3.9 kg,自幼智力体力发育稍落后,2.5岁会行走,易摔,上楼梯需扶物,跑步慢。父母非近亲结婚,母孕期间未述异常。患儿有1兄20岁,身体健康,家中2系3代无类似症状。图1为患儿起病后的症状、体征和治疗等重要临床信息时间轴。