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【摘 要】目的：探讨先天性心脏畸形右室双出口合并心腔肿瘤的产前超声声像特征，以提高此类畸形的产前检出率。方法：分析我院2013年8月1例胎儿右室双出口合并心腔肿瘤的超声资料与随访结果。结果：产前正确诊断右室双出口合并心腔肿瘤。结论：胎儿典型右室双出口的主要声像图特征是主、肺动脉起始部平行排列且均发自右心室；右室双出口常合并其他心内及心外畸形，注意对合并畸形的产前超声诊断和评估具有重要临床意义。
【关键词】胎儿；先天性心脏病；产前诊断；右室双出口；心腔肿瘤
1 病历资料
孕妇，女，26岁，G2P1孕30周到我院例行产前常规超声检查，在扫查胎儿四腔心切面时第一印象是“十”字交叉结构明显不清，四腔心切面明显不规则，两心房、心室不对称。于是采用心尖四腔切面及头侧偏转法行胎儿胸部纵横详细检查，上、下腔静脉引流入右房，心房正位，房间隔连续，左房内未见卵圆瓣启闭，右心扩大，左心相对缩小，右房大小30mm×9mm，右室大小19mm×9mm，左房大小11mm×5mm，左室大小6mm×4mm，心胸比值0.5，余各项生长指标测值在正常范围，羊水偏多。大动脉长轴切面显示两条大动脉呈平行排列，主肺交叉结构消失，肺动脉分叉存在，内径均为6mm，均起源于右心室，主动脉位于肺动脉右后方，CDFI可显示两条平行彩色血流与右室相连。室间隔中下段连续中断，CDFI示：心室水平宽5mm的双向分流。三尖瓣血流峰值71cm/s，收缩期中等量反流，二尖瓣血流峰值流速87cm/s，主动脉流速98cm/s，肺动脉流速100cm/s。于左房游离壁，室间隔左室面探及7mm×6mm、2mm×2mm的实质性稍强回声团块，边界清楚，似有包膜，均向心腔内突出。最后该患者到省级医院确诊后引产。
2 讨论
右室双出口是一种复杂的先天性心脏畸形，约占先天性心脏病的1%～2%。右室双出口及其合并畸形的产前诊断对于评估预后和产前咨询具有重要的临床意义。由于室间隔缺损和主、肺动脉位置关系，主、肺动脉排列关系及心内外合并畸形的确定对于手术治疗和预后判断有重要指导意义，所以尽可能判断清楚，现分别予以讨论。
2.1 右室双出口是一种由胚胎期动脉圆锥发育异常引起的一种先天性心脏大动脉畸形，其诊断标准依作者而有所不同，本组诊断标准是采用Witham最初提出的典型右室双出口诊断标准即肺动脉和主动脉均起源于右心室。声像图主要表现为主、肺动脉起始部平行排列且均发自于右心室，正常的主、肺动脉起始部交叉排列关系消失。右室双出口均存在室间隔水平的分流，室间隔缺损（VSD）是左心室的唯一出口。可以是单纯的VSD，也可以是心内膜垫缺损。VSD的位置存在4种形式：主动脉瓣下型，肺动脉瓣下型，主动脉瓣下和肺动脉瓣下之间，远离主、肺动脉，以VSD位于主动脉瓣下最多见。本例VSD缺口位于室间隔中下段，远离主、肺动脉开口，可能是与室间隔上段心室壁瘤的存在位置有关。
2.2 右室双出口的主、肺动脉位置排列关系在病理解剖上存在多种形式，但以主、肺动脉关系接近正常、并行排列、转位型3种形式最常见。本例动态观察大动脉的位置排列关系显示为主、肺动脉接近正常排列，即主动脉位于肺动脉右后方。但有时因胎位关系及扫查技术也难以判断清楚。
2.3 胎儿右室双出口合并畸形。文献报道右室双出口较其它先天性心脏大动脉畸形更易合并心内外畸形，本例结果合并心脏肿瘤及左心发育不良，胎儿心脏肿瘤在心脏疾病中占极少数，组织学类型主要是横纹肌瘤，其发生率为1/10000，肿瘤可单发也可多发，但发生于心室及室间隔者多见，50%的心脏横纹肌瘤伴有结节性硬化症，多发性肿瘤伴结节性硬化症的可能性更大。产前超声诊断能够发现肿瘤存在，但对肿瘤组织学类型难以区别。
本例胎儿肿瘤发生于左心房内及室间隔左室面，左房内的较大。右室双出口常合并肺动脉狭窄，主要表现为肺动脉内径较主动脉窄，有无肺动脉狭窄对右室双出口预后的评估亦很有用，因此应尽量明确诊断。本例胎儿主、肺动脉内径接近，均为6mm，未发现合并肺动脉狭窄。有些右室双出口除了合并常见的肺动脉狭窄外，心内膜垫缺损、左心发育不良、主动脉弓异常等其它复杂心内畸形也较多见，尤其是主动脉狭窄常合并主动脉弓异常，因此一旦发现主动脉狭窄，一定行三血管-气管平面扫查观察有无主动脉弓异常存在。本例产前未能正确诊断主动脉弓缩窄，原因是经验不足，未进行有效的三血管-气管平面扫查而漏诊。其他合并心外畸形，如前脑无裂、内脏反位、无脾、膈疝、小耳和小颌等畸形较多见。右室双出口染色体异常的发生率较其它大动脉畸形亦高，本例胎儿因经济问题未进行染色体核型检查。如果计划出生后行手术治疗者，不仅要仔细检查确定是否有心内外合并畸形存在，而且应行染色体检查排除染色体异常。
2.4 胎儿右室双出口的超声鉴别诊断。当疑右室双出口时，应注意与其它大动脉畸形相鉴别，如右室双出口合并肺动脉狭窄、室间隔缺损时尤其需与法洛四联症相鉴别。主要鉴别点在于：①法洛四联症胎儿主、肺动脉起始部交叉排列位置关系基本存在，仅在心底短轴切面由于室缺和主动脉骑跨及部分旋转不良而显示两者似有平行关系存在；法洛四联症胎儿的左室长轴切面显示主动脉后壁与二尖瓣的前瓣环有纤维连续关系存在，右室双出口难以显示这种连接关系。②右室双出口还需与合并VSD和肺动脉骑跨的完全性大动脉转位相鉴别，主要鉴别点在于重点观察主、肺动脉位置及与心室的连接关系，二尖瓣与肺动脉瓣之间有纤维连续关系，而三尖瓣与主动脉瓣无连续关系存在。由于心脏解剖结构及生理功能的复杂性，一种疑难的心脏疾病与其他多种心脏畸形类型需加以鉴别，看似复杂，但只要认真观察及研究思考还是能够正确诊断的。
参考文献
[1]李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004.
[2]陈琮瑛，李胜利，刘菊玲等.先天性心脏大动脉畸形的产前超声诊断线索[J].中国超声医学杂志，2005，12.
【关键词】胎儿；先天性心脏病；产前诊断；右室双出口；心腔肿瘤
1 病历资料
孕妇，女，26岁，G2P1孕30周到我院例行产前常规超声检查，在扫查胎儿四腔心切面时第一印象是“十”字交叉结构明显不清，四腔心切面明显不规则，两心房、心室不对称。于是采用心尖四腔切面及头侧偏转法行胎儿胸部纵横详细检查，上、下腔静脉引流入右房，心房正位，房间隔连续，左房内未见卵圆瓣启闭，右心扩大，左心相对缩小，右房大小30mm×9mm，右室大小19mm×9mm，左房大小11mm×5mm，左室大小6mm×4mm，心胸比值0.5，余各项生长指标测值在正常范围，羊水偏多。大动脉长轴切面显示两条大动脉呈平行排列，主肺交叉结构消失，肺动脉分叉存在，内径均为6mm，均起源于右心室，主动脉位于肺动脉右后方，CDFI可显示两条平行彩色血流与右室相连。室间隔中下段连续中断，CDFI示：心室水平宽5mm的双向分流。三尖瓣血流峰值71cm/s，收缩期中等量反流，二尖瓣血流峰值流速87cm/s，主动脉流速98cm/s，肺动脉流速100cm/s。于左房游离壁，室间隔左室面探及7mm×6mm、2mm×2mm的实质性稍强回声团块，边界清楚，似有包膜，均向心腔内突出。最后该患者到省级医院确诊后引产。
2 讨论
右室双出口是一种复杂的先天性心脏畸形，约占先天性心脏病的1%～2%。右室双出口及其合并畸形的产前诊断对于评估预后和产前咨询具有重要的临床意义。由于室间隔缺损和主、肺动脉位置关系，主、肺动脉排列关系及心内外合并畸形的确定对于手术治疗和预后判断有重要指导意义，所以尽可能判断清楚，现分别予以讨论。
2.1 右室双出口是一种由胚胎期动脉圆锥发育异常引起的一种先天性心脏大动脉畸形，其诊断标准依作者而有所不同，本组诊断标准是采用Witham最初提出的典型右室双出口诊断标准即肺动脉和主动脉均起源于右心室。声像图主要表现为主、肺动脉起始部平行排列且均发自于右心室，正常的主、肺动脉起始部交叉排列关系消失。右室双出口均存在室间隔水平的分流，室间隔缺损（VSD）是左心室的唯一出口。可以是单纯的VSD，也可以是心内膜垫缺损。VSD的位置存在4种形式：主动脉瓣下型，肺动脉瓣下型，主动脉瓣下和肺动脉瓣下之间，远离主、肺动脉，以VSD位于主动脉瓣下最多见。本例VSD缺口位于室间隔中下段，远离主、肺动脉开口，可能是与室间隔上段心室壁瘤的存在位置有关。
2.2 右室双出口的主、肺动脉位置排列关系在病理解剖上存在多种形式，但以主、肺动脉关系接近正常、并行排列、转位型3种形式最常见。本例动态观察大动脉的位置排列关系显示为主、肺动脉接近正常排列，即主动脉位于肺动脉右后方。但有时因胎位关系及扫查技术也难以判断清楚。
2.3 胎儿右室双出口合并畸形。文献报道右室双出口较其它先天性心脏大动脉畸形更易合并心内外畸形，本例结果合并心脏肿瘤及左心发育不良，胎儿心脏肿瘤在心脏疾病中占极少数，组织学类型主要是横纹肌瘤，其发生率为1/10000，肿瘤可单发也可多发，但发生于心室及室间隔者多见，50%的心脏横纹肌瘤伴有结节性硬化症，多发性肿瘤伴结节性硬化症的可能性更大。产前超声诊断能够发现肿瘤存在，但对肿瘤组织学类型难以区别。
本例胎儿肿瘤发生于左心房内及室间隔左室面，左房内的较大。右室双出口常合并肺动脉狭窄，主要表现为肺动脉内径较主动脉窄，有无肺动脉狭窄对右室双出口预后的评估亦很有用，因此应尽量明确诊断。本例胎儿主、肺动脉内径接近，均为6mm，未发现合并肺动脉狭窄。有些右室双出口除了合并常见的肺动脉狭窄外，心内膜垫缺损、左心发育不良、主动脉弓异常等其它复杂心内畸形也较多见，尤其是主动脉狭窄常合并主动脉弓异常，因此一旦发现主动脉狭窄，一定行三血管-气管平面扫查观察有无主动脉弓异常存在。本例产前未能正确诊断主动脉弓缩窄，原因是经验不足，未进行有效的三血管-气管平面扫查而漏诊。其他合并心外畸形，如前脑无裂、内脏反位、无脾、膈疝、小耳和小颌等畸形较多见。右室双出口染色体异常的发生率较其它大动脉畸形亦高，本例胎儿因经济问题未进行染色体核型检查。如果计划出生后行手术治疗者，不仅要仔细检查确定是否有心内外合并畸形存在，而且应行染色体检查排除染色体异常。
2.4 胎儿右室双出口的超声鉴别诊断。当疑右室双出口时，应注意与其它大动脉畸形相鉴别，如右室双出口合并肺动脉狭窄、室间隔缺损时尤其需与法洛四联症相鉴别。主要鉴别点在于：①法洛四联症胎儿主、肺动脉起始部交叉排列位置关系基本存在，仅在心底短轴切面由于室缺和主动脉骑跨及部分旋转不良而显示两者似有平行关系存在；法洛四联症胎儿的左室长轴切面显示主动脉后壁与二尖瓣的前瓣环有纤维连续关系存在，右室双出口难以显示这种连接关系。②右室双出口还需与合并VSD和肺动脉骑跨的完全性大动脉转位相鉴别，主要鉴别点在于重点观察主、肺动脉位置及与心室的连接关系，二尖瓣与肺动脉瓣之间有纤维连续关系，而三尖瓣与主动脉瓣无连续关系存在。由于心脏解剖结构及生理功能的复杂性，一种疑难的心脏疾病与其他多种心脏畸形类型需加以鉴别，看似复杂，但只要认真观察及研究思考还是能够正确诊断的。
参考文献
[1]李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004.
[2]陈琮瑛，李胜利，刘菊玲等.先天性心脏大动脉畸形的产前超声诊断线索[J].中国超声医学杂志，2005，12.