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例1 男,2个月,因"新生儿败血症,26小时无大小便"入院.患儿系第2胎,42周孕,因羊水少行剖腹产,否认窒息抢救史.查体:体温38.5℃,脉搏130次/分,呼吸60次/分.神清,小头,下颌内收,面部怪异.皮肤中度黄染,双眼内眦可见红斑及赘皮,斜视,口唇微绀,腭弓高拱,双耳位低,耳前赘生物,两肺呼吸音粗,心前区可闻及ⅢSm杂音,脐周红,无物分泌,小阴茎,右侧未触及睾丸,右手肘外翻,肌张力低下,双手通贯掌。