常染色体显性先天性白内障一家系致病基因的连锁分析

来源 :中华实验眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mi33123
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背景先天性白内障约1/3的病例是由遗传所致,已发现遗传性白内障有着极为明显的遗传异质性,了解先天性白内障的致病基因对其基因治疗极为重要。目的分析一个具有常染色体显性遗传特点的先天性白内障家系的临床表型特征,进行已知致病基因的筛查定位。方法对遗传性先天性白内障一家系共16名成员眼部进行详细的临床检查,包括6例患者,确定为本家系白内障患者的临床表型。收集其中11名家系成员的血液样本提取DNA,包括3名正常家系成员及其配偶、5例患者。利用连锁分析进行排除定位,并采用Schuelke报道的新方法,只合成普通引物及
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