【摘 要】
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Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）又称家族性低钾、低镁血症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，1966年由Gitelman等Ⅲ首次发现，病因为肾单位远曲小管氯化钠重吸收障碍。临床特征
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科
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Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）又称家族性低钾、低镁血症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，1966年由Gitelman等Ⅲ首次发现，病因为肾单位远曲小管氯化钠重吸收障碍。临床特征包括低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒，同时伴有低镁血症、低尿钙、正常或偏低的血压、肾素一血管紧张素一醛固酮系统激活，肾脏病理检查示。肾小球旁器增生。GS的发病率较低且临床对其认识不足，现介绍上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科收治的1例GS患者的临床资料，
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