【摘 要】
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目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例（1
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目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例（1例住院治疗,另1例未治疗）,总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性,患病率14.3%,其中1例不治自愈,1例用卡马西平疗效显著,用拉莫三嗪也有效。该家系为单纯性PKD家系,PRRT2基因检测结果显示该家系中3例存在突变c.797G〉A（p.266R〉Q）,
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