【摘 要】
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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病,是由于13号染色体的铜转运P型ATPase的基因突变引起的铜代谢障碍,继而导致过量的铜
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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病,是由于13号染色体的铜转运P型ATPase的基因突变引起的铜代谢障碍,继而导致过量的铜沉积于肝脏、基底神经节、肾脏等部位引起病变，临床主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等。
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