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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(Dentinogenesis impefecta,DGI-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,又称遗传性乳光牙本质,疾病基因定位于人类染色体4q21.笔者对DG I-Ⅱ临床表现、基因定位和牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoprotein,DSPP)结构、蛋白质功能及突变与疾病发生的关系等方面的研究情况进行了综述.