【摘 要】
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目的 探讨内皮细胞型一氧化氯合酶(eNOS)基因第4内含子a/b和第7外显子G894T多态性与儿童川崎病(KD)发病及并冠状动脉损伤(CAL)的相关性.方法 选择住院KD患儿69例(KD组),其中C
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目的 探讨内皮细胞型一氧化氯合酶(eNOS)基因第4内含子a/b和第7外显子G894T多态性与儿童川崎病(KD)发病及并冠状动脉损伤(CAL)的相关性.方法 选择住院KD患儿69例(KD组),其中CAL 39例(CAL组),无冠状动脉损伤(NCA)30例(NCA组).同期选择健康体检儿童90例作为健康对照组.采用PCR方法 和聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测各组基因型与等位基因频率.结果 KD组和健康对照组eNOS基因内含子4基因型aa加ab:bb分布分别为0.30∶0.70和0.32∶0.68;等位基因a∶b频率分别为0.18∶0.82和0.17∶0.83,二组基因型及等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05),KD CAL组与NCA组基因型aa加ab:bb分布分别为0.33∶0.67和0.30∶0.70;二种等位基因a∶b频率分别为0.15∶0.85和0.19∶0.81,二组基因型及等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05).KD组eNOS基因第7外显子G894T基因型GT:GG频率显著高于健康对照组(0.26∶0.74 vs 0.13∶0.87 P0.05),KD CAL组和NCA组GT基因型及T等位基因频率比较差异均无统计学意义(0.26 vs 0.20,0.83 vs 0.79 Pa>0.05).危险度分析结果 为GT基因型的个体患KD的风险是健康对照组的1.96倍,其差异有统计学意义(OR=1.96,95%GI1.086～4.481 P=0.048);eNOS基因4a/b各基因型与KD发病无明显相关性(OR=0.92,95%CI 0.468～1.811 P=0.864).结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性的GT基因型可能与KD发病有关,第4内含子a/b及第7外显子G894T多态性与KD CAL可能无关.
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