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目的调查东莞地区育龄妇女α和β地中海贫血（以下简称地贫）的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选择进行孕前检查及孕期检查的12797人育龄妇女采集外周静脉血，记录地贫筛查结果及基因诊断资料并统计分析。结果育龄妇女中地贫基因总检出率为7．24％，α地贫主要等位基因中以^SEA为主，基因频率为2．10％；β地贫患者中前3位主要突变类型为CDs41／42（45．95％）、IVS2—654（26．76％）和CD17（11．62％）。结论应加强育龄妇女地贫筛查，提高出生人口素质。