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目的：分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况,优化筛查方案和流程。方法：对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析,分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷（NTD）等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数,统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果：无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查,无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查,无创基