骨髓增殖性肿瘤分子学研究进展及其临床价值

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William Dameshek(1951)提出骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)的概念,认为真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)属于同一组疾病。Kralovics等(2005)对JAK2 V617F突变在MPNs患者中的发现,更加印证了上述概念提出的重要意义。随后在少数ET和PMF患者中发现MPL突变。2013年,有研究在JAK2、MPL基因突变阴性的ET和MF患者中,首次报道CALR基因 William Dameshek (1951) proposed the concept of myeloproliferative neoplasms (MPNs) that belong to the same group of polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and primary myelofibrosis (PMF) disease. The discovery by Kralovics et al. (2005) of the JAK2 V617F mutation in patients with MPNs further confirms the significance of the concept presented above. MPL mutations were subsequently found in a minority of ET and PMF patients. In 2013, it was the first report of the CALR gene in JAK2 and ET and MF patients with MPL mutations
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