【摘 要】
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随着测序技术的发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(ART).相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变
【机 构】
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210029,南京医科大学第一附属医院生殖医学科
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随着测序技术的发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(ART).相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异、基因位点突变等,是产前诊断的最早形式.PGT可获得胚胎的基因信息,避免移植有导致先天性疾病的胚胎,如大多数染色体组缺陷或染色体重排的遗传病.多国机构也相继公布了关于PGT的使用指南.而随着在囊胚腔液和胚胎培养液中发现了可用于基因分析的DNA,非侵入性植入前遗传筛查(NIPGS)成为可能,NIPGS在辅助生殖领域具有广阔的应用前景.现分析目前PGT尤其是NIPGS技术的应用现状及进展,阐述其优缺点以及适用范围,为临床应用提供依据.
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