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1病例报告患者杨某，男，17岁。因2年前无明显诱因出现双下肢无力进行性加重人院。表现为上楼、爬楼梯及走路久后时感双下肢无力明显；无头昏、头痛，无吞咽困难及饮水呛咳，无肢体麻木、疼痛、双下肢肌肉跳动，无压痛。家族史中患者父母为近亲结婚，患者有2个姐姐，均未发病。否认其他家族成员中有类似疾病患者。门诊以“肌营养不良症”收入我科。