眼球病变为首发表现的淋巴瘤一例

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dongsuwen
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目的研究一个遗传性蛋白S(PS)缺陷家系的遗传表型及基因型特征.方法 PS活性用凝固法测定,PS抗原用ELISA方法测定.用聚合酶链反应扩增5代家系34个成员中9个PS活性及抗原减低的PS 1~15号外显子片段,用单链构象多态性(SSCP)分析cDNA变性后的差异,用测序方法检测突变点.结果该家系5代9名成员游离PS抗原在10%~45%(正常值为55%~128%).PS活性在13%~37%(正常值
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目的研究导致中国人血友病B的凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变类型的分布,并比较与美国白种人群有何异同.方法从患者外周血白细胞抽提基因组DNA,分9段扩增FⅨ基因外显子序列,用基因扩增转录测序技术直接测序法检出突变.结果 74例患者中有69例查到了FⅨ基因58种突变.分析比较这69例患者FⅨ基因突变类型的分布特征与美国白种人差异无显著性.中国不同地区之间差异也无显著性.结论中国人血友病B的FⅨ基因突变类型