【摘 要】
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目的:分析ASXL2基因突变与伴AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征、预后及C-KIT基因突变的关系.方法:收集并回顾性分析本院63例伴有AML1-ETO融合基因的初发
【机 构】
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淄博市第一医院血液风湿免疫科,山东淄博,255200
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目的:分析ASXL2基因突变与伴AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征、预后及C-KIT基因突变的关系.方法:收集并回顾性分析本院63例伴有AML1-ETO融合基因的初发AML患者的临床资料,根据PCR直接测序技术对患者ASXL2基因突变情况进行检测.比较ASXL2基因突变(A组)患者与无突变患者(B组)的临床特征、c-kit基因突变率及预后状况.结果:63例患者中,发生ASXL2基因突变8例(12.70％).A组患者初诊时外周血血红蛋白水平较B组患者明显下降(P＜ 0.01),2组性别、年龄、骨髓原始细胞比例、淋巴结肿大、外周血白细胞数和血小板数均无明显差异(P＞0.05),且2组患者均无中枢神经系统、肝、脾浸润病例的出现.A组CD33表达较B组明显降低(P＜0.05),而2组其它免疫表型分析结果均无明显差异(P＞0.05).2组患者治疗缓解率和中位生存期无显著性差异(P＞0.05).A组c-kit基因突变检出率与B组无显著性差异(P＞0.05).结论:在伴AML1-ETO融合基因的AML患者中,ASXL2基因突变占有一定比例,且该病患者外周血血红蛋白浓度和CD33表达往往较低,同时ASXL2基因突变与c-kit基因突变可能并无密切关系.
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