目的了解来我院就诊的地中海贫血(简称"地贫")筛查患者地贫基因类型并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地贫筛查中的应用价值。方法对2015年12月~2016年9月来我院就诊的1071例地贫筛查患者采用裂口PCR(gap-PCR)扩增法检测α地贫基因以及PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测β地贫基因,血细胞分析仪分析904例患者外周血的MCV、MCH。结果 (1)1071例检测样本中男性556例,检出地贫230例(41.37%);女性515例,检出地贫238例(46.21%),不同性别组检测阳性差异无统计学意义(χ2=2.55,P>0.05)。(2)儿童组(0~16岁)360例,检出地贫174例(48.33%);青壮年组(17~49岁)651例,检出地贫278例(42.7%);老年组(≥50岁)60例,检出地贫16例(26.67%),不同年龄组检测阳性差异有统计学意义(χ2=10.48,P<0.01)。(3)1071例样本共检测α地贫293例(27.36%),其中以αα/--SEA、-α3.7/αα、αα/-α4.2基因型为主,占α地贫的93.86%;检测β地贫157例(14.66%),其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD71-72、CD17基因型为主,占β地贫的82.81%;α地贫复合β地贫18例,比例为1.68%。(4)MCV用于α地贫、β地贫和αβ复合型地贫的筛查的灵敏度分别为91.18%、99.21%、92.31%,特异度为54.18%;MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为94.12%、99.21%、100.00%,特异度为51.90%;MCV+MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为89.08%、99.21%、84.62%,特异度为49.24%;MCV与MCH的灵敏度差异无统计学意义(χ~2=1.77,P>0.05),特异度差异无统计学意义(χ~2=0.55,P>0.05)。结论 1071例地贫患者中α地贫中以αα/--SEA基因型最为常见,β地贫中以βCD41-42基因型最为常见,在地贫筛查中,MCV+MCH用于筛查效果好。