【摘 要】
：
目的了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平。方法用高分辨率熔解曲线分析（HRM）技术对中国人常见的突
【机 构】
：
上海市儿童医院,上海交通大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心
论文部分内容阅读
目的了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平。方法用高分辨率熔解曲线分析（HRM）技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C1024T、C406T进行分析鉴定。结果 137例新生儿的家系中258例患者有213例检出突变类型,45例未检出突变类型。单个位点突变184例,G1376T,66例（30.9%）;G1388A,64例（30%）;A95G,25例（11.7%）;C
其他文献
董事会治理是公司治理的核心,董事会治理评价指数是公司治理评价系统的关键内容.本文在回顾国内外有关研究文献的基础上,设置了相关的董事会治理评价指标,并从不同的角度对我
本文通过对CT电源典型故障的维修,总结并分析了CT电源故障的特点,为CT维修及检测提供了具有参考价值的宝贵经验。
中学化学教育在中学教育体系中占有重要比重,化工人才也是我国化工经济发展的命脉。本文分析了我国中学教学教育发展现状与问题,提出化工人才培养的必要性,最后对如何在中学
文章分析广东省交通集团发展的过程,意在为交通企业发展战略研究提供案例.
建筑工程管理作为建筑工程中的主要施工步骤,对工程事业的发展起到了一定的推动作用。但是随着时代的进步,人们对建筑和居住环境的要求越来越高,建筑工程管理在发展中迎来了
通过对CT电源典型故障的维修，总结并分析了CT电源故障的特点，为CT维修及检测提供了具有参考价值的宝贵经验。
本文通过对云南师范大学商学院的30名学生进行为期8周的定向运动训练,对其进行测试体质健康标准中的数据进行训练前后的对比分析。结果表明,定向运动对于提高普通男、女大学
利用本研究室制备的抗α-突触核蛋白(vSynuclein,α-SYN)单克隆抗体作为研究工具,在一种低氧预适应小鼠模型上研究了重复急性低氧对大脑皮层中α-SYN表达的影响.Western blot
局内与局外,是人类学家文化观察和田野讲述的不同视角。阿里瓦萨《文化传承与民族教育田野调查——三十三位凉山彝人访谈录》,是其博士学位论文田野调查访谈录。该访谈录表面
环境持久性自由基（Environmental Persistent Free Radicals，EPFRs）是相对传统关注的短寿命自由基而提出的。EP—FRs在环境中广泛存在，具有更强的环境持续性和毒性，更容易引发肺部