【摘 要】
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目的 了解万宁地区家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)发病率、临床表型及分析其基因型情况,从而尽可能提升该地区本病的防治水平.方法 回顾性分析2017年
【机 构】
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海南省万宁市人民医院内分泌科,海南万宁,571500
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目的 了解万宁地区家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)发病率、临床表型及分析其基因型情况,从而尽可能提升该地区本病的防治水平.方法 回顾性分析2017年01-12月万宁地区以家族为单位随机抽查的4000例欲行FH筛查的常住居民临床资料.结果 ①4000例筛查者中,13例被查出为FH,发病率约0.33％ (13/4000).②13例FH患者中,均为杂合子型,且以家族集中发病,临床表型以血浆TC和LDL-C水平增高居多(约53.85％),其次为皮肤黄色瘤(约23.08％),再者是肌腱黄色瘤(约15.38％),PCAD仅约7.69％.⑦13例FH患者基因型中,以LDL-R基因突变为主(约61.54％),其后依次为PCSK9(约15.38％)及ApoB100、CYP7A1和ARH(各约7.69％).结论 万宁地区FH发病率与国内报道相近,其患者中基本以杂合子型为主,并有家族集中发病特点,血浆TC和LDL-C水平增高及LDL-R基因突变分别是其主要的临床表型和基因型.
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