对一个血红蛋白H病家族的观察——血红蛋白H的遗传问题(摘要)

来源 :浙医学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cmfu2008
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关于血红蛋白H(Hb H)的遗传规律目前尚缺乏一致的意见。不少学者认为Hb H病是两个α地中海贫血基因的纯合子状态。但最近已有一些学者根据他们观察到的事实,对这种学说开始表示怀疑。本文报告对一个Hb H病患者上下三代30个成员调查观察的结果,对Hb H遗传规律的阐明也许有一些参考意义。我们见到一个男性37岁的Hb H病患者,其血红蛋白经淀粉板电泳后,测得含有Hb H 7.0%,HbBart’s 2.5%,煌焦蓝染色示86.4%的红细胞含有H包涵体。患者之父的血液中有少数靶状红细胞,红细 About the genetic law of hemoglobin H (Hb H) at present there is a lack of consensus. Many scholars believe that Hb H disease is a homozygous state of two α-thalassemia genes. Recently, however, some scholars have begun to doubt this theory based on what they have observed. This paper reports the results of a survey of 30 Hb H patients from the third generation to the third generation. It may be of some reference to elucidate the genetic Hb H rule. We saw a 37-year-old man with Hb H who measured hemoglobin containing 7.0% of Hb H and 2.5% of HbBart’s after starch plate electrophoresis and 86.4% of erythrocytes containing H inclusion in a brilliant coke blue stain. The patient’s father has a small number of target red blood cells in the blood, red fine
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