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目的：探讨ｈＭＬＨ１基因错义突变Ｖａｌ３８４Ａｓｐ在大肠癌发病中的作用。方法：取１０１例大肠癌患者、１００例正常对照的血细胞或正常大肠组织样本，提取基因组ＤＮＡ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＤＮＡ测序技术分析ｈＭＬＨ１基因第１２外显同龄对照组（ｐ〈０．０５），其中３５～４４岁年龄组的大肠癌患者与正常对照比较，ｐ〈０．０１。结论：ｈＭＬＨ１基因Ｖａｌ３８４Ａｓｐ将影响大肠癌的发病年龄，它的存在可能是中国人大肠