孤独症谱系障碍致病基因SHANK3的研究进展

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hanyouzhu
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孤独症谱系障碍(ASD)是一类以不同程度的社会交往/交流障碍、狭隘的兴趣和重复刻板行为、感知觉异常为主要特征的发育行为障碍性疾病,严重影响患者及其家庭的生活质量。尽管目前ASD的病因在多数病例中仍不完全明了,但多数学者认为遗传因素、环境因素在ASD的发病中有重要作用。双生子研究显示,ASD同卵双生共患率达60%~92%,异卵双生共患率约10%,同胞再患概率3%~5%,较普通人群高25~60倍[1,2],说明ASD与遗传因素密切相关。近年来,采用候选基因及全基因组关联研究,发现多个与ASD有关的突触结构及功
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