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目的
探讨t(16; 21)(p11;q22)急性髓系白血病(AML)的生物学及临床特征、疗效及预后。
方法回顾性分析2009年1月至2014年12月北京大学人民医院收治的9例初诊t(16; 21)(p11; q22 )AML患者临床资料,并汇总国外文献报道的42例患者,采用Kaplan-Meier法进行生存分析。
结果9例t(16; 21)(p11;q22) AML占同期AML患者的0.66%。9例患者中,男4例,女5例。FAB分型: M1 1例、M2 5例、M4 1例、M5 2例;其中3例在诊断时形态学可见空泡形成。免疫表型除表达髓系CD117、CD13、CD33及CD34外,均表达CD56。染色体G显带分析均可见t(16; 21)(p11;q22),5例伴有复杂核型。所有患者均可检测到TLS/FUS-ERG融合基因。9例化疗后均获完全缓解(CR)。2例仅接受化疗的患者分别于诊断后5和16个月复发,并于10和27个月死亡。7例于缓解后接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),中位生存21(11~46)个月。汇总文献报道的42例成人t(16; 21)(p11; q22)AML患者,其中单纯化疗组27例,HSCT组15例,两组患者中位生存期分别为10(95% CI 1~17)个月及18(95% CI 2~76)个月,差异有统计学意义(P<0. 001)。
结论t(16; 21)(p11;q22) AML是一类少见的AML,其具有特殊的形态学及免疫表型特点,总体预后差,allo-HSCT治疗可改善其预后,推荐首次CR后行allo-HSCT治疗。