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报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1:1,属常染色体显性遗传.患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少.智力、发育与同龄正常人相同.组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失.