产前诊断胎儿7q11.23重复综合征1例

来源 :山西医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wangzu03
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7q11.23重复综合征(OMIM:609757)是一种罕见的染色体微重复综合征。该综合征患病率约为1/12000,常染色体显性遗传,是一种多系统发育障碍,具有多种表现形式,其临床特征主要表现在语言发育迟缓,轻度颅面异常,肌张力减退、生长发育迟缓和先天性异常的发生率增加等,另外很多患儿都有认知缺陷,从智力低下到自闭症、焦虑障碍等。因此,对7q11.23重复综合征的患儿及其家庭面临巨大挑战,由于难以治愈,只能早发现早干预。该综合征的表现特征是由Williams-Beuren综合征(OMIM:194050)区
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