罕见Sturge-Weber综合征TSC基因突变1例

来源 :中南医学科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hualanfengyi
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Sturge—Weber综合征(Sturge—Weber syndrome,SWS),即脑三叉神经血管瘤病,是一种罕见的包括皮肤、眼和脑血管畸形的先天性神经皮肤综合征。本病无性别及种族差异,发病率为0.002%或更低[1]。本病为常染色体显性遗传,遗传方式目前仍不明确,推测其发病可能与染色体的畸变有关。
其他文献
1病历资料1.1病史情况:唐某,男58岁,因“左侧腮腺癌术后复发化疗后1月,伴左侧面瘫1周”于2007年4月2日收住德阳市东汽医院肿瘤科。患者2005年5月发现左侧腮腺癌住华西医科大学附一
针对城市园林绿化养护管理现状,进行综合研究,并简要介绍提高城市园林绿化养护管理水平的必要性,提出城市园林的绿化养护管理要点,能够更好的改善城市居民生活环境,希望能够
高等学校实验室在”科教兴国,可持续发展战略”中起着至关重要的作用。实验室的建设与发展,直接影响着实验教学和科研任务的完成。文章针对本院分析实验教学中心的现状和问题,对
综述了利用删除法进行前馈神经网络设计的研究现状,并在重点分析根据隐节点输出相关性进行自删除的几种算法的基础上,在一个较高层次上提出了一种新的隐节点自删除算法。算例说
目的探讨经皮肾镜气压弹道一超声碎石清石系统治疗复杂性肾结石的安全性及疗效。方法采用经皮肾镜气压弹道一超声碎石清石系统治疗46例复杂性肾结石。结果I期结石清除率82.6%(38
随着社会经济的不断发展与进步,人们对于园林绿化也愈加重视,现阶段的园林施工项目在人们生活中随处可见,园林工程项目的实施,可以增加城市绿化面积,从而促进了城市可持续发
根据斜截面上应力分量的计算式,提出了“辅助应力圆”的概念,以“辅助应力圆”和莫尔圆的组合探讨了三向应力状态下任意斜截面上应力分量的图解法,以及获得主应和主方位角的方法
首先阐述了区域经济系统环境辨只与诊断模型的基本原理及建模步骤,然后从郑州市农村经济实际出发,建立了郑州市农村经济系统辨识与诊断模型,得出了影响郑州市农村经济系统的重要
目的探讨食管癌术后胃瘫综合征的治疗方法,提高对其预后的认识。方法所有诊断明确患者均采用保守治疗,营养支持、保证水电解质平衡。结果所有的患者在3-6周后恢复胃肠蠕动,痊
目的探讨迁延性慢性腹泻病患儿的血锌水平,并观察口服补锌治疗婴幼儿迁延性慢性腹泻病的临床疗效及意义。方法对130例迁延性慢性腹泻病患儿进行血锌检测,并与正常儿童进行对照