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结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的发病机制尚不明确,随着对基因水平的深入研究,发现在结直肠癌患者中,血细胞甲基化异常与结直肠癌的早期诊断、治疗疗效及预后评价等存在一定的相关性,且表观遗传学的改变比经典遗传以及生理生化的改变更早发生。本文对近期关于结直肠癌中血细胞DNA甲基化的研究进展进行综述,分析血细胞DNA甲基化检测在结直肠癌临床运用,为结直肠癌的早期诊断、治疗疗效及预后评价提供参考。